当前位置: 首页 > 健康快讯 > 正文>>

法国新生儿疾病筛查将增加7例涉及罕见遗传病

时间:2020-02-13 09:05:32
据《欧洲时报》报道,2月4日-法国国家卫生服务局2月3日宣布,新生儿疾病筛查,包括罕见遗传病的筛查将增加7倍。根据法国国家卫生局的一份报...

据《欧洲时报》报道,2月4日-法国国家卫生服务局2月3日宣布,新生儿疾病筛查,包括罕见遗传病的筛查将增加7倍。

根据法国国家卫生局的一份报告,新生儿疾病筛查涉及对所有新生儿的特定罕见和严重疾病的筛查,其中大部分是遗传病。其目的是在出现症状之前提供医疗干预,以避免或限制这些疾病对儿童健康的不利后果。

目前,5条疾病筛查线通过血液检测,从婴儿跟血到吸纸,进行生物监测。

这七种罕见的遗传病是对24种先天性代谢异常(eim)评估的一部分,据报道。强化筛查是基于串联质谱技术,一次可以从单个血样中快速检测出30多个eim。

法国国家卫生局尚未包括其他17种病理,但其中一些病理将在3年内重新评估。该机构指出,将新的病理纳入筛查计划需要组织发展13个专科中心和产科医院。特别是,产科必须确保在出生后48至72小时内采集样本,并在24小时内送到实验室。

2019年2月国际罕见病死亡日,民间社团谴责法国迟迟不诊断这种疾病。瑞典和奥地利的新生儿接受了24次病理筛查,比利时接受了12次。法国只有五个新生儿(这只会增加新生儿的永久性耳聋)。

&报告的每年费用为860万欧元,即每个新生儿11欧元,这并不能解释延误的原因。塔克兰说,这暴露了法国行政体系组织不力的问题。

目前筛查的5种新生儿疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、囊性纤维化、先天性肾上腺皮质增生症和婴儿潜在的镰状细胞性贫血。

------分隔线----------------------------
------分隔线----------------------------